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病理科新技术——遗传性非息肉性大肠癌的筛查与诊断
发布日期:2014-7-3文章来源: 病理科 张珊珊阅读次数:

我院病理科应用免疫组化抗体MLH1MSH2PMS2MSH6,开展对遗传性非息肉性大肠癌的筛查及诊断。

遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)又称Lynch综合征,是一种常见的常染色体遗传性疾病,在人群中的发病率胃1/1000左右,约占所有大肠癌的1%-5%。患者的一生有70%-80%的可能性会发展成为大肠癌,女性患者40%-60%的可能性会发展成为子宫内膜癌。携带者也有15%的可能性会发展成为卵巢癌、胃癌和神经系统肿瘤。

HNPCC临床特征:发病年龄早;易发生同时或异时多原发大肠癌;50%-80%以上的HNPCC家族成员将发生包括大肠癌在内的各种恶性肿瘤。体外实验发现,HNPCC肿瘤对常用化疗药如5-氟尿嘧啶(5-FU)、顺铂(DDP)等耐药。因此发现对于HNPCC患者,选择合适的治疗方案、确定随访时间及间隔、判断预后、对家族成员进行二级预防等具有重要意义。

HNPCC为错配修复基因(MMR)的种系突变造成,已知的相关MMR包括MLH1MSH2PMS2MSH6等,病理科应用免疫组化技术,检测以上基因在蛋白水平的表达,有望对临床诊疗提供帮助。